Nos últimos 40 anos, as doenças neuromusculares têm recebido maior atenção nos países desenvolvidos graças à introdução de novas técnicas laboratoriais, melhorando a qualidade do diagnóstico dessas moléstias.
Com a introdução do método de biópsia muscular por congelação, o método por parafina deixou de ser fundamental, pois a primeira evita os artefatos anteriormente existentes e mantém, fielmente, a estrutura original do espécime analisado. Além disso, a congelação permite realizar diferentes colorações aumentando a probabilidade diagnóstica.
No que diz respeito às miopatias inflamatórias (miosites), a biópsia muscular continua sendo o padrão ouro para o diagnóstico acurado.
A biópsia de nervo ou neuromuscular (retirada simultânea de nervo e músculo) também realizada pela myogenética tem uma indicação mais restrita particularmente, nas suspeitas de moléstia de Hansen, doença inflamatória dos vasos, neoplasias e eventualmente, em doenças de depósito.
Realizamos cortes em parafina e cortes semi-finos que permitem uma avaliação mais detalhada das estruturas nervosas.
Faça o Download das orientações e preparos clicando aqui!Membros superiores: Bíceps braquial, deltoide, extensor dos dedos.
Membros inferiores: vasto lateral, tibial anterior, fibular, gastrocnêmio.
A escolha do músculo é muito importante. Não é recomendado a retirada de fragmento muscular de músculo com força muscular menor ou igual a 3 (escala MRC) devido a possível substituição do músculo por gordura, dificultando o processamento do material e o diagnóstico.
A eletroneuromiografia deve ser realizada 6 meses antes da realização da biópsia muscular a fim de evitar artefatos de agulha.
É importante o médico especificar no pedido se deseja colorações complementares como imunohistoquímica pois são especificas para determinados diagnósticos.
Miopatias inflamatórias: é essencial o perfil imunohistoquímico inflamatório: MHC classe 1, p62, CD4,CD8, CD68, C5b9.
Distrofias musculares ou miopatias inespecíficas: perfil imunohistoquímico para distrofias musculares: Disferlina, Alfa Sarcoglicano, Beta Sarcoglicano, Gama Sarcoglicano, Delta Sarcoglicano, Caveolina, Telotonina , Alfa distroglicano, Distrofina N, Distrofina C, Distrofina ROD e Laminina α2 (Merosina).
HE: aumento de fibras com núcleos internalizados, infiltrado linfomononuclear endomisial; fibra não necrótica parcialmente invadida; vacuolos marginados
Nervos possíveis de serem analisados: nervo sural e nervo fibular superficial
Na biópsia neuromuscular, utilizamos a técnica Fardeau: retirada de um fragmento de nervo (fibular superficial) e um fragmento de músculo (peroneiro curto) no mesmo corte.