Nos últimos vinte anos, as doenças neuromusculares têm recebido maior atenção nos países desenvolvidos graças à introdução de novas técnicas laboratoriais, melhorando a qualidade do diagnóstico dessas moléstias (Walton e cols).


  Com a introdução do método de biopsia por congelação, a biopsia muscular por parafina deixou de ser fundamental, pois a primeira evita os artefatos anteriormente existentes e mantém, fielmente, a estrutura original do espécime analisado.    
A Myogenética tem oferecido este exame há
9 anos, realizando-se 14 colorações histológicas
e histoquímicas de rotina e, de forma exclusiva,
introduziu o estudo "imunohistoquímico"
nas miopatias inflamatórias.




  Cabe salientar que, as miopatias congênitas benignas ou estruturais são diagnosticadas somente através da biopsia de músculo visto que, o quadro clínico é basicamente, hipotonia e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Com o diagnóstico anátomo-patológico em algum destes casos, podemos ter uma idéia do prognóstico, dependendo da alteração estrutural encontrada.

 
As citopatias mitocondriais têm ocupado, recentemente, um capítulo a parte na área médica devido ao grande polimorfismo clínico. A presença de fibras musculares rasgadas em vermelho  "ragged red fibers" fornece o diagnóstico em boa parte dos casos.
   
A introdução de técnicas de biologia molecular, visando
um diagnóstico genético de várias doenças musculares já
é uma realidade em nosso meio. Atualmente em grandes centros no Brasil, faz-se diagnóstico molecular em determinadas enfermidades neuromusculares tais como, polineuropatias sensitivo-motoras hereditárias (CMT1A, CMT1B, HNPP) e citopatias mitocrondriais.




 
A Myogenética também oferece consultoria no que se diz respeito às doenças neuromusculares, orientando paciente e familiares e esclarecendo o que temos disponível em nosso meio. Coloco-me a disposição para auxiliá-lo(a) no adequado diagnóstico dessas enfermidades.

Dra. Alzira Alves de Siqueira Carvalho
 





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