O paciente que procurar a Myogenetica será examinado clinicamente pelo neurologista especializado em doenças do nervo e do músculo e, conforme as alterações encontradas, poderá ser realizado o exame biopsia múscular, biopsia de nervo (sural) e biopsia neuro muscular (técnica de Fardeau).





  É um procedimento praticamente indolor, rápido, com duração aproximada de 20 minutos com anestesia local. Não é necessário jejum prévio. É retirado um fragmento muscular ou de nervo de mais ou menos 1 cm. Após o procedimento o paciente permanecerá com os pontos durante 8 dias, evitando esforço físico nesse período. Realizado no próprio local da consulta.
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  O diagnóstico dependerá de vários aspectos:
- exame físico
- exames de sangue
- eletroneuromiografia
- biopsia do músculo ou do nervo




  Depende da doença e dos achados da biopsia.





  Muitas doenças neuromusculares são hereditárias, ou seja, podem ter sido passadas pelos familiares desses pacientes e eles, por sua vez, podem passar para os seus filhos.

 




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